La retinite pigmentosa

Con il termine retinite pigmentosa si intende un gruppo di malattie ereditarie della retina che coinvolgono i fotorecettori e l’epitelio pigmentato caratterizzate da:

  • difficoltà nella visione notturna (nictalopia)
  • progressivo restringimento del campo visivo
  • pigmentazione del fondo oculare
  • evidenza di disfunzioni dei fotorecettori retinici agli esami elettrofunzionali.
sezione di bulbo oculare in retinite pigmentosa, evidenziabili depositi di pigmento (macchie scure)

In molti casi vi è una perdita dell'acutezza visiva che può condurre  all'ipovisione e progredire fino alla cecità.
 
Sono note oltre cento mutazioni genetiche in grado di provocare la retinite pigmentosa ed è questa enorme variabilità genetica che spiega la presenza di differenti quadri della malattia anche all’interno della stessa famiglia.
 
Negli ultimi anni il progresso delle conoscenze in campo genetico ha permesso di intravedere nuove possibilità di prevenzione e cura delle malattie ereditarie, e quindi l'attività di studio si sta indirizzando alla comprensione dei meccanismi genetici che provocano tali degenerazioni retiniche.

Infatti l'identificazione del gene/i responsabili della malattia rende possibile la effettuazione di programmi di prevenzione attraverso l'identificazione dei portatori e costituisce la premessa per una futura terapia genica, ossia per la correzione del materiale genetico alterato.

Disturbi visis avvertiti da persone affette da retinite pigmentosa

Sensibilità all'abbagliamento:I contrasti diminuiscono e diventa difficile percepire l'ambiente circostante. Se gli occhi sono molto sensibili all'abbagliamento, il tutto si confonde in una superficie lattea e appiattita. Ausili utili contro l'abbagliamento sono lenti filtranti speciali, protezioni laterali e un copricapo a tesa che ombreggi il viso.

Vista normale
Sensibilità all'abbagliamento

 

Limitazione periferica del campo visivo : Le persone con limitazioni periferiche del campo visivo percepiscono in modo nitido e preciso ciò che fissano con lo sguardo. Nonostante la "vista a tunnel", spesso nelle zone marginali del campo visivo permangono piccole isole funzionali che permettono di avere qualche informazione per orientarsi. Per capire questo fenomeno possiamo provare a percepire con gli occhi lo spazio dietro la nostra schiena. Forse sappiamo cosa vi si trovi ma visivamente si tratta d'uno spazio impercepibile. Analogamente, davanti agli occhi di persone con limitazioni periferiche o sparse del campo visivo non sbucano macchie grigie o nere per avvisarle di ciò che non hanno visto

Vista a tunnel
Vista normale

Cecità notturna: è un sintomo che non si presenta solo come difficoltà nella visione di notte o con poca luce ma anche con difficoltà di adattamento ai cambiamenti di intensità di luce.
Questo sintomo è comune a persone con limitazioni del campo visivo periferico perché nelle aree più periferiche della retina vi è un’alta concentrazione di bastoncelli che sono i fotorecettori che permettono di vedere in condizioni di debole illuminazione.

Vista normale (a sinistra e a destra) e cecità notturna (in mezzo)

Ereditarietà

La Retinite Pigmentosa, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000 sane, però la sua diffusione è maggiore nelle isole, nelle valli ed in tutte quelle comunità ove siano frequenti i matrimoni tra consanguinei. Molto spesso essa compare tra la pubertà e l'età matura ma non sono assolutamente rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.
Le forme genetiche di retinite pigmentosa sono essenzialmente quattro:

  • autosomica dominante, che non salta generazioni e può colpire con pari frequenza maschi e femmine
  • autosomica recessiva, che salta generazioni e può colpire entrambi i sessi
  • legata al cromosoma X, dove sono colpiti solo soggetti di sesso maschile
  • sporadica, dove si ha la presenza di un unico caso a memoria d’uomo in una famiglia.

Patogenesi

Sono state individuate almeno 100 mutazioni geniche capaci di determinare la retinite pigmentosa, tuttavia, nonostante la conoscenza di molte cause della retinite pigmentosa, non è chiaro come spesso esse agiscano.
Probabilmente la maggior parte dei geni alterati codificano per componenti dei bastoncelli coinvolte nel processo di fototrasduzione (trasmissione dei segnali visivi) o per proteine strutturali dei bastoncelli. Una tale anomalia strutturale comporta la degenerazione delle cellule in cui la proteina è attiva e quindi la malattia.